Genómica: conocimiento

El genoma humano es una obra de arte compleja y misteriosa. Si bien los avances en genómica han recorrido un largo camino, hay una gran cantidad de información que aún tenemos que aprender y descifrar. Un asesor genético puede ayudar a desglosar información genética compleja en un formato que sea comprensible para los pacientes y sus familias. Los asesores genéticos pueden ayudar a facilitar las pruebas genéticas, interpretar los resultados y brindar apoyo. La Sociedad Nacional de Asesores Genéticos (National Society of Genetic Counselors, NSGC) ha realizado una Encuesta de Situación Profesional (Professional Status Survey, PSS) desde los años 80 del siglo XX para abordar áreas en la fuerza laboral como salario y beneficios, satisfacción e inclusión, ambiente laboral y demografía. Hasta enero de 2020, se informó que hay 5,172 asesores genéticos certificados. De los encuestados que llenaron la PSS, el 90 % se identificó como blanco, el 5 % como asiático, el 2 % como negro o afroamericano, el 2 % como hispano o latino y el 1 % como de otra raza. La información de la PSS de 2020 reveló que la mayoría de los asesores genéticos son mujeres blancas entre 25 y 34 años (Hoell, 2020). Aunque el número de personas que ingresan al campo de la asesoría genética aumenta todos los años, la profesión aún carece de representación de diversas comunidades. La necesidad de diversos trabajadores de atención médica para atender adecuadamente a una población diversa en constante crecimiento es esencial para aumentar el acceso y la calidad de los servicios de salud. Nuestra información genética puede revelar información personal que debe comunicarse con empatía y compasión. Necesitamos trabajadores de atención médica capacitados que representen una variedad de etnias, géneros, edades y culturas para brindar atención en consecuencia.

Examinar los esfuerzos para aumentar la diversidad en la asesoría genética:

Numerosos investigadores han examinado y debatido los esfuerzos para aumentar la diversidad dentro de la fuerza laboral de la asesoría genética. Mittman y Downs (2008) proporcionaron un informe integral sobre iniciativas de diversidad anteriores dentro de la asesoría genética y sugirieron métodos para mejorar la selección y retención de asesores genéticos de poblaciones minoritarias. Sugirieron que los esfuerzos por aumentar la conciencia sobre la asesoría genética deberían llevarse a cabo no solo en la escuela secundaria, sino también en la intermedia e incluso en la primaria. Una conciencia más temprana sobre la asesoría genética aumenta el conjunto de posibles profesiones a las que los estudiantes están expuestos y pueden decidir elegir. Schoonveld et al. (2007) encuestaron a asesores genéticos minoritarios y estudiantes de asesoría genética con respecto a su introducción al campo y encontraron que la introducción al campo se realizó de forma tardía y por casualidad, ya sea en la educación universitaria o después de terminar una licenciatura. Esto es coherente con los hallazgos de Oh y Lewis (2005) que encuestaron a estudiantes de secundaria y universitarios sobre su conocimiento y percepciones de la asesoría genética. Descubrieron que los estudiantes de minorías tenían menos conocimientos sobre asesoría genética que los estudiantes blancos, pero estaban igualmente interesados en la profesión. El conocimiento de la asesoría genética antes de la educación universitaria puede ayudar a los estudiantes a considerar esta actividad como una posible profesión al seleccionar una carrera que estudiar. Aprender sobre el campo en las primeras etapas del proceso de toma de decisiones de cuál profesión seguir puede dar a los posibles asesores genéticos más tiempo para buscar experiencias relevantes, lo que los convierte en candidatos más competitivos para los programas de posgrado. Un tema común entre estos estudios fue la falta de conciencia sobre la asesoría genética y el beneficio de los métodos de intervención más tempranos para aumentar la conciencia y posiblemente el interés en esta área.

Métodos propuestos para aumentar la conciencia:

En 2019, Gerald et al. encuestaron a estudiantes de pregrado sobre su conciencia, sus percepciones, sus conocimientos y su interés en la asesoría genética. El estudio informó que los estudiantes que se enteraron de la asesoría genética desde kínder hasta 12.º grado (K-12) o recibieron información de alguien que conocían tenían niveles más altos de familiaridad que aquellos que se enteraron del área a través de fuentes en línea. Gerald et al. también informaron que los estudiantes estaban más interesados en la exposición práctica a profesiones de interés. Las experiencias prácticas como acompañamiento, entrevistas, eventos de selección y experiencias de aprendizaje similares podrían ser beneficiosas para aumentar la conciencia sobre la asesoría genética. En otro estudio, Buck et al. presentaron a estudiantes mujeres de octavo grado una variedad de científicos diversos y les preguntaron sobre su potencial para ser modelo para otras personas. Inicialmente, las estudiantes tenían conceptos erróneos sobre lo que era un científico, pero a través de la exposición frecuente a diversos científicos pudieron relacionarse con un científico como alguien con quien podrían identificarse. Al final, las estudiantes informaron que un modelo científico era alguien que se preocupaba por ellas y compartía intereses y experiencias comunes (Buck et al., 2008). En un estudio realizado por Hutchinson et al. (2019) se encuestaron a estudiantes de 6.º grado en una escuela intermedia urbana. A los estudiantes se les presentó una lección de asesoría genética que se enfocó en los pasos para convertirse en asesores genéticos y pasaron por una cita de asesoría genética simulada. Luego de la presentación, hubo un aumento en la capacidad de los estudiantes para decir que tenían un modelo en la ciencia. Los asesores genéticos que sirven como modelos en sus comunidades podrían ser beneficiosos para aumentar la conciencia y resolver conceptos erróneos sobre la asesoría genética.

Esfuerzos para aumentar la conciencia sobre la asesoría genética en diversas comunidades:

Los esfuerzos anteriores para examinar y aumentar la diversidad y la conciencia sobre la asesoría genética inspiraron mi proyecto de investigación de posgrado. Combiné puntos clave de estudios anteriores y desarrollé una presentación sobre asesoría genética adaptada a estudiantes hmong de 8.º grado para aumentar la conciencia y el interés en este campo. La presentación incluyó información sobre quién es un asesor genético, cómo convertirse en uno, sus áreas de trabajo y una sesión de asesoría genética simulada. La sesión simulada se enfocó en las partes básicas de una visita de asesoría genética, como contratación, obtención de antecedentes familiares, educación, entrega de resultados y provisión de apoyo y recursos. La información de la presentación se modificó para que se pudiera relacionar con los estudiantes hmong de 8.º grado. Se proporcionó información sobre clases útiles que se podían tomar en la escuela secundaria y se desglosó la terminología genética compleja durante la sesión simulada. Debido a la pandemia, la presentación se hizo por Zoom. Sin embargo, pude hacer la presentación sobre asesoría genética y conversar con los estudiantes. Según los estudiantes que llenaron la encuesta posterior, esta fue la primera vez que escucharon acerca de asesoría genética. Aunque no todos los estudiantes respondieron con interés sobre convertirse en asesores genéticos, se fueron sabiendo qué es un asesor genético y teniendo la opción de la vía profesional.

Se pueden realizar presentaciones similares en una variedad de campos y comunidades diversas. Aunque reunirse con los estudiantes en persona hubiera sido valioso, la reunión virtual tuvo varias ventajas. Puede ser difícil encontrar diversos trabajadores de atención médica para presentar y reunirse con estudiantes de diversas comunidades. Reunirse virtualmente permite que los trabajadores de atención médica se reúnan con estudiantes de diferentes estados que tal vez no tengan acceso a diversos mentores. El aumento de la diversidad dentro de la asesoría genética y otras profesiones de la atención médica comienza con la próxima generación de jóvenes estudiosos. Abordar la necesidad de una fuerza laboral diversa en la comunidad genética es importante para desarrollar una atención adecuada y equitativa para pacientes de diversos orígenes.

Referencias

• Buck, G., Clark, V., & Beeman-Cadwallader, N. (2008). Science role models for adolescent girls. Science Scope, 32(4), 40-43. Retrieved March 4, 2020, from www.jstor.org/stable/43181289
• Gerard A., Noblin S., Hashmi S., Bean A., Bergstrom K., Hurst C., Mattox W., Stevens B. (2019). Undergraduate Student Perceptions and Awareness of Genetic Counseling. Journal of Genetic Counseling, 28(1), 27-39. 10.1007/s10897-018-0284-y
• Hutchinson A., McMillan E., Griese E., Bares V., Stein Q., Daily L. (2019). The Journal of STEM Outreach, 2(1). 10.15695/jstem/v2i1.19
• Mittman I., Downs K. (2008). Diversity in genetic counseling: Past, present and future. Journal of Genetic Counseling, 17(4). 301-313. 10.1007/s10897-008-9160-5
• Hoell. (2020) National Society of Genetic Counselors, Inc. Professional Status Survey 2020. (National Society of Genetic Counselors) Retrieved March 4, 2020, from www.nsgc.org
• Oh T., Lewis L. (2005). Consideration of genetic counseling as a career: Implications for diversifying the genetic counseling field. Journal of Genetic Counseling, 14(1). 71-81. 10.1007/s10897-005-1501-z
• Schoonveld K., Veach P., LeRoy B. (2007). What is it like to be in the minority? Ethnic and gender diversity in the genetic counseling profession. Journal of Genetic Counseling, 16(1). 53-69. 10.1007/s10897-006-9045-4