HOJAS INFORMATIVAS SOBRE
CIENCIA, INVESTIGACIÓN Y ÉTICA

#1

Guía breve sobre la genómica

El conjunto completo de ADN de un organismo se denomina genoma. Prácticamente, todas las células del cuerpo contienen una copia completa de los aproximadamente 3,000 millones de pares de bases de ADN, o letras, que componen el genoma humano.

Con su lenguaje de cuatro letras, el ADN contiene la información necesaria para construir todo el cuerpo humano. Un gen se refiere tradicionalmente a la unidad de ADN que lleva las instrucciones para fabricar una proteína específica o un conjunto de proteínas. Cada uno de los 20,000 a 25,000 genes del genoma humano codifica un promedio de tres proteínas.

Esta hoja informativa repasa:

• ADN, genes y genomas
• Secuenciación del ADN
• Proyecto Genoma Humano
• • Implicaciones de la genómica en la ciencia médica

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#2

Cromosomas

Los cromosomas son estructuras en forma de hilo ubicadas en el interior del núcleo de células animales y vegetales. Cada cromosoma está formado por proteínas y una única molécula de ácido desoxirribonucleico (ADN). Transmitido de padres a hijos, el ADN contiene las instrucciones específicas que hacen único a cada tipo de ser vivo.

El término cromosoma proviene de las palabras griegas para color (chroma) y cuerpo (soma). Los científicos dieron este nombre a los cromosomas porque son estructuras celulares, o cuerpos, que se tiñen fuertemente con algunos tintes de colores utilizados en la investigación.

Esta hoja informativa repasa:

• ¿Qué es un cromosoma?
• ¿Qué hacen los cromosomas?
• ¿Todos los seres vivos tienen los mismos tipos de cromosomas?
• ¿Qué son los centrómeros?
• ¿Qué son los telómeros?
• ¿Cuántos cromosomas tiene el ser humano?
• ¿Cómo se heredan los cromosomas?
• ¿Los hombres tienen cromosomas diferentes a los de las mujeres?
• ¿Cómo se descubrieron los cromosomas?

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#3

Anomalías cromosómicas

Hay muchos tipos de anomalías cromosómicas. Sin embargo, pueden organizarse en dos grupos básicos: numéricas y estructurales.

La mayoría de las anomalías cromosómicas se producen por accidente en el óvulo o el esperma. En estos casos, la anomalía está presente en todas las células del cuerpo. Sin embargo, algunas anomalías se producen después de la concepción; entonces, algunas células tienen la anomalía y otras no.

Esta hoja informativa repasa:

• ¿Qué son los cromosomas?
• ¿Dónde se encuentran los cromosomas en el cuerpo?
• ¿Cuántos cromosomas tiene el ser humano?
• ¿Cómo los científicos estudian los cromosomas?
• ¿Qué son las anomalías cromosómicas?
• ¿Cómo se producen las anomalías cromosómicas?

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#4

Ácido desoxirribonucleico (ADN)

Todos sabemos que los elefantes solo dan a luz elefantitos, las jirafas jirafas, los perros perros y así con todo tipo de seres vivos. Pero, ¿por qué esto es así?

La respuesta está en una molécula llamada ácido desoxirribonucleico (ADN), que contiene las instrucciones biológicas que hacen que cada especie sea única. El ADN, junto con las instrucciones que contiene, se transmite de los organismos adultos a su descendencia durante la reproducción.

Esta hoja informativa repasa:

¿Qué es el ADN?
¿Dónde se encuentra el ADN?
¿Dónde se encuentra el ADN?
¿Qué hace el ADN?
¿Cómo se utilizan las secuencias de ADN para fabricar proteínas?
¿Quién descubrió el ADN?
¿Qué es la "doble hélice" del ADN?

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#5

Secuenciación del ADN

La secuenciación del ADN significa determinar el orden de los cuatro componentes químicos, llamados "bases”, que componen la molécula de ADN. La secuencia indica a los científicos el tipo de información genética que lleva un segmento concreto de ADN.

Por ejemplo, los científicos pueden utilizar la información de la secuencia para determinar qué tramos de ADN contienen genes y qué tramos llevan instrucciones reguladoras, activando o desactivando genes. Además, y lo que es más importante, los datos de la secuencia pueden poner de manifiesto cambios en un gen que pueden causar una enfermedad.

Esta hoja informativa repasa:

• ¿Qué es la secuenciación del ADN?
• ¿Qué tan nueva es la secuenciación del ADN?
• ¿Qué métodos nuevos de secuenciación se han desarrollado?
• ¿Se están desarrollando nuevas tecnologías de secuenciación?
• ¿Qué significan los avances en la secuenciación del ADN para la salud humana?

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#6

Estudios de asociación de genoma completo

Un estudio de asociación de genoma completo es un enfoque que consiste en escudriñar rápidamente marcadores en los conjuntos completos de ADN, o genomas, de muchas personas para encontrar variaciones genéticas asociadas a una enfermedad particular. Una vez que se identifiquen asociaciones genéticas nuevas, los investigadores podrán utilizar la información para desarrollar mejores estrategias de detección, tratamiento y prevención de la enfermedad.

Estos estudios son especialmente útiles para encontrar variaciones genéticas que contribuyen a enfermedades comunes y complejas, como asma, cáncer, diabetes, cardiopatías y enfermedades mentales.

Esta hoja informativa repasa:

• ¿Qué es un estudio de asociación de genoma completo?
• ¿Por qué son posibles ahora estos estudios?
• ¿Cómo beneficiarán los estudios de asociación de genoma completo a la salud humana?
• ¿Qué han descubierto los estudios de asociación de genoma completo?
• ¿Cómo se realizan los estudios de asociación de genoma completo?
• ¿Cómo los investigadores pueden acceder a los datos de los estudios de asociación de genoma completo?
• ¿Qué están haciendo los Institutos Nacionales de Salud (National Institutes of Health, NIH) para apoyar los estudios de asociación de genoma completo?

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#7

Genómica comparativa

La genómica comparativa es un apasionante campo de la investigación biológica en el que los investigadores utilizan diversas herramientas, incluido el análisis informático, para comparar las secuencias de genoma completo de diferentes especies.

Al comparar cuidadosamente las características que definen a varios organismos, como los genomas de organismos que van desde los seres humanos hasta los chimpancés y las levaduras, los investigadores pueden señalar regiones de similitud y diferencia. Esta información puede ayudar a los científicos a comprender mejor la estructura y la función de los genes humanos y a desarrollar nuevas estrategias para combatir enfermedades humanas.

Esta hoja informativa repasa:

• ¿Qué es la genómica comparativa?
• ¿Cuáles son los beneficios de la genómica comparativa?
• ¿De qué se compone un genoma?
• ¿Qué resultados ha producido el campo de la genómica comparativa?
• ¿Qué otros genomas se han secuenciado?
• ¿Cómo el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (National Human Genome Research Institute, NHGRI) participa en el crecimiento de este nuevo campo de investigación?

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#8

Cartografía genética

La cartografía genética, también llamada mapas de vínculos, puede ofrecer pruebas firmes de que una enfermedad transmitida de padres a hijos está vinculada a uno o más genes. La cartografía también proporciona pistas sobre el cromosoma que contiene el gen y el lugar exacto en el que se encuentra el gen en ese cromosoma.

Los mapas genéticos se han utilizado con éxito para encontrar el gen responsable de trastornos hereditarios relativamente poco comunes de un solo gen, como la fibrosis quística y la distrofia muscular de Duchenne.

Los mapas genéticos también son útiles para guiar a los científicos hacia los numerosos genes que se cree que desempeñan un papel en el desarrollo de trastornos más comunes como asma, enfermedades cardíacas, diabetes, cáncer y condiciones psiquiátricas.

Esta hoja informativa repasa:

• ¿Qué es la cartografía genética?
• ¿Cómo los investigadores crean un mapa genético?
• ¿Qué son los marcadores genéticos?

Visite Cartografía genética ahora.

#9

Evaluación del recién nacido

La evaluación del recién nacido en Estados Unidos es un gran éxito de salud pública que ha salvado innumerables vidas. Cada estado gestiona su propio programa de evaluación del recién nacido, en el cual les hacen pruebas a casi todos los recién nacidos para detectar, al menos, 30 condiciones graves, pero tratables, que se producen durante la infancia.

Casi todas las pruebas actuales de evaluación del recién nacido utilizan una muestra de sangre seca recogida durante la primera semana después del nacimiento para medir la presencia de biomarcadores de enfermedad (una sustancia o característica medible que es indicativa de una enfermedad). Actualmente, las pruebas utilizadas por los programas estatales de evaluación del recién nacido son rápidas, de bajo costo y precisas para identificar la enfermedad antes de que aparezcan síntomas.

Esta hoja informativa repasa:

• ¿Qué es la evaluación del recién nacido?
• ¿Cómo está implicada la genómica?
• ¿El Gobierno piensa sustituir la evaluación del recién nacido con la secuenciación de genoma?
• ¿Qué hay de la carga emocional de las familias que reciben información sobre mutaciones con consecuencias para la salud?
• ¿Qué protecciones existen para las familias que no desean recibir esta información?

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#10

Polymerase Chain Reaction (PCR)

Newborn screening in the United States is a major public health success that has saved countless lives. Each state runs its own newborn screening program, where almost all newborns are tested for at least 30 serious-but-treatable conditions that occur during childhood.

Almost all of the current newborn screening tests use a dried blood sample collected during the first week after birth to measure the presence of disease biomarkers (a measurable substance or characteristic that is indicative of a disease). Currently, the tests used by state newborn screening programs are fast, low cost and accurate in identifying disease before symptoms appear.

This fact sheet reviews:

• What is PCR?
• What is PCR used for?
• How does PCR work?

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#11

Cloning

The term cloning describes a number of different processes that can be used to produce genetically identical copies of a biological entity. The copied material, which has the same genetic makeup as the original, is referred to as a clone.

Researchers have cloned a wide range of biological materials, including genes, cells, tissues and even entire organisms, such as a sheep.

This fact sheet reviews:

• What is cloning?
• Do clones ever occur naturally?
• What are the types of artificial cloning?
• What sort of cloning research is going on at NHGRI?
• How are genes cloned?
• How are animals cloned?
• What animals have been cloned?
• Have humans been cloned?
• Do cloned animals always look identical?
• What are the potential applications of cloning animals?
• What are the potential drawbacks of cloning animals?
• What is therapeutic cloning?
• What are the potential applications of therapeutic cloning?
• What are the potential drawbacks of therapeutic cloning? • What are some of the ethical issues related to cloning?

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#12

Knockout Mice

A knockout mouse is a laboratory mouse in which researchers have inactivated, or "knocked out," an existing gene by replacing it or disrupting it with an artificial piece of DNA. The loss of gene activity often causes changes in a mouse's phenotype, which includes appearance, behavior and other observable physical and biochemical characteristics.

This fact sheet reviews:

• What is a knockout mouse?
• What are knockout mice used for?
• What are the drawbacks of knockout mice?
• How are knockout mice made?

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#13

Fluorescence In Situ Hybridization (FISH)

Fluorescence in situ hybridization (FISH) provides researchers with a way to visualize and map the genetic material in an individual's cells, including specific genes or portions of genes. This may be used for understanding a variety of chromosomal abnormalities and other genetic mutations.

This fact sheet reviews:

• What is FISH?
• How does FISH work?
• What is FISH used for?

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#14

DNA Microarray Technology

The DNA microarray is a tool used to determine whether the DNA from a particular individual contains a mutation in genes like BRCA1 and BRCA2. The chip consists of a small glass plate encased in plastic. Some companies manufacture microarrays using methods similar to those used to make computer microchips.

On the surface, each chip contains thousands of short, synthetic, single-stranded DNA sequences, which together add up to the normal gene in question, and to variants (mutations) of that gene that have been found in the human population.

This fact sheet reviews:

• What is a DNA microarray?
• What is a DNA microarray used for?
• How does a DNA microarray work?

Visit DNA Microarray Technology Now.

#15

Epigenomics

The epigenome is a multitude of chemical compounds that can tell the genome what to do. The human genome is the complete assembly of DNA -about 3 billion base pairs - that makes each individual unique. DNA holds the instructions for building the proteins that carry out a variety of functions in a cell.

The epigenome is made up of chemical compounds and proteins that can attach to DNA and direct such actions as turning genes on or off, controlling the production of proteins in particular cells.

This fact sheet reviews:

• What is the epigenome?
• What does the epigenome do?
• What makes up the epigenome?
• Is the epigenome inherited?
• What is imprinting?
• Can the epigenome change?
• What makes the epigenome change?
• How do changes in the epigenome contribute to cancer?
• How are researchers exploring the epigenome?

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#16

Biological Pathways

A biological pathway is a series of actions among molecules in a cell that leads to a certain product or a change in the cell. Such a pathway can trigger the assembly of new molecules, such as a fat or protein. Pathways can also turn genes on and off, or spur a cell to move.

This fact sheet reviews:

• What is a biological pathway?
• How do biological pathways work?
• What are some types of biological pathways?
• What is a biological network?
• How do researchers find biological pathways?
• What can biological pathways tell us about disease?
• How can biological pathway information improve health?
• Why are cancer researchers excited about biological pathways?

Visit Biological Pathways Now.

#17

Transcriptome

The human genome is made up of DNA (deoxyribonucleic acid), a long, winding molecule that contains the instructions needed to build and maintain cells. These instructions are spelled out in the form of "base pairs" of four different chemicals, organized into 20,000 to 25,000 genes.

For the instructions to be carried out, DNA must be "read" and transcribed - in other words, copied - into RNA (ribonucleic acid). These gene readouts are called transcripts, and a transcriptome is a collection of all the gene readouts present in a cell.

This fact sheet reviews:

• What is a transcriptome?
• What can a transcriptome tell us?
• How can transcriptome data be used to explore gene function?

Visit Transcriptome Now.

#18

Genetic Information Nondiscrimination Act of 2008

The Genetic Information Nondiscrimination Act of 2008, also referred to as GINA, is a federal law that protects Americans from being treated unfairly because of differences in their DNA that may affect their health. The law prevents discrimination from health insurers and employers. The act was signed into federal law on May 21, 2008.

This fact sheet reviews:

• What is genetic discrimination?
• Who needs protection from genetic discrimination?
• What's the Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA)?
• Why was the law needed?
• What's included in the law?
• What's not included?
• How does the federal law affect state laws?
• Where can I find more information?

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